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Risque de trisomie

M
90 ans 1565
Je ne suis pas enceinte mais ma soeur l'est... Elle m'a annoncé hier que le résultat de sa prise de sang était parfait:1/10200 et le résultat m'a interpellée parce que  
je n'avais jamais entendu parler d'un tel taux. J'ai donc regardé sur internet...et depuis je flippe!
Je savais que le résultat de la prise de sang ne voulait rien dire si elle montrait un risque élevé parce que je connais quelqu'un qui avait un risque sur 30,qui a fait une amniocentèse et dont la fille n'avait absolument rien. Par contre,je pensais qu'une prise de sang indiquant un risque faible écartait le risque de trisomie(en gros,qu'il y avait un risque de faux positif et pas de faux négatif) et je viens de lire des cas de personnes ayant un risque de trisomie très faible ont mis des enfants trisomiques au monde.
Je n'ai jamais été enceinte,je ne connais pas tout ça mais est-ce que les différentes échos et examens au cours de la grossesse donnent des résultats sûrs? La trisomie peut-elle être indécelable?
36 ans 886
Ta soeur prévoit-elle de faire une amniocentèse? Si oui, je crois que cela détecte de façon sûre l'éventuelle trisomie puisqu'on regarde directement les chromosomes du bébé. Sinon, d'autres examens peuvent la détecter également, comme l'épaisseur de la nuque, mais je ne crois pas que ce soit sûr à 100%.

Mais pourquoi cela t'inquiète-t-il tant? Le risque 0 dans cette maladie n'existe pas, comme dans beaucoup d'autre domaine, mais ta soeur a très peu de chance que son enfant soit trisomique, cela devrait te rassurer? Le risque d'avoir un accident de voiture est beaucoup plus important par exemple. De tout façon, décider de mettre un enfant au monde, c'est prendre un risque forcément, sur la maladie, les accidents, les évènements malheureux de la vie... mais il ne faut pas se ronger les sangs sur tout ce qui est susceptible d'arriver pour autant :)
M
90 ans 1565
Non,elle ne le prévoit pas du tout. Elle le ferait sans problème si le risque était important mais là,le risque est faible,je le reconnais amplement.
Pourquoi ça m'inquiète tant? Je suppose que c'est un mix de plusieurs choses en fait. Ma cousine a récemment du pratiquer une IMG à 5 mois de grossesse parce que sa fille avait de graves problèmes cardiaques(prise de sang mauvaise,clarté nuccale mauvaise mais le médecin a négligé les autres pistes lors de l'amniocentèse donc la grossesse s'est poursuivie) et nous avons appris la grossesse de ma soeur quasiment en même temps que la nouvelle pour ma cousine...
De plus,je suis AVS,je m'occupe d'une élève atteinte d'une autre pathologie(spina bifida) et je sais que la vie d'une personne handicapée est loin d'être toujours rose. Le regard des autres sur le handicap est souvent difficile à accepter.
Je suis en plus quelqu'un de très angoissée quand les autres sont concernés(parce que quand c'est moi,rien n'est grave :D )
Je pense que c'est aussi la surprise de voir qu'une prise de sang négative ne voulait pas forcément dire que tout allait bien. Ceci dit,c'est logique que si le risque de faux positif existe,le risque de faux négatif aussi.
48 ans 35 10308
MaudK a écrit:
Je pense que c'est aussi la surprise de voir qu'une prise de sang négative ne voulait pas forcément dire que tout allait bien. Ceci dit,c'est logique que si le risque de faux positif existe,le risque de faux négatif aussi.

Je peux me tromper, mais l'analyse sanguine pour le risque ne trisomie ne donne pas une réponse oui/non, mais justement un taux de risque. Et un risque, même faible, c'est toujours un risque. Si tu prends 10.000 femmes qui ont un risque de 1/10.000, ça veut dire que statistiquement l'une d'entre elle peut avoir un enfant trisomique. On ne peut donc pas vraiment parler de faux négatif.
Mais si tu prends une femme qui présente un risque de 1/10.000, effectivement son risque à elle est très faible.

Et je suis tout à fait d'accord avec Ali-a : "De tout façon, décider de mettre un enfant au monde, c'est prendre un risque forcément, sur la maladie, les accidents, les évènements malheureux de la vie... mais il ne faut pas se ronger les sangs sur tout ce qui est susceptible d'arriver pour autant".
36 ans 886
Je crois qu'Angia a raison, c'est un calcul de probabilité pour savoir si le risque d'une amniocentèse est justifié ou non.

Et je comprends tes craintes par rapport à ton vécu. Mais dis-toi qu'étant donné le résultat de ta soeur, il y a de très très très très grandes chances que tout aille bien de ce côté-là, c'est quand même plutôt chouette :)
32 ans 35 1076
Je confirme la réponse du dépistage de trisomie 21 n'est pas oui ou non mais un taux et au contraire plus le taux est élevé moins le risque est important.

Les amniocentèse sont faites quand le risque est égale ou en dessous de 1/300 donc aucun soucis pour ta soeur.
M
90 ans 1565
Effectivement,c'était une mauvaise formulation de ma part :)
Pour la clarté nucale,je ne sais pas le résultat mais ma soeur étant très consciencieuse,je suis sûre qu'elle a fait tous les examens en temps et en heure.
M
90 ans 1565
Merci alia pour tes encouragements :D Réponse en juin!
G
50 ans 1626
de nos jours s il fàut fàire une àmiosynthèse je conseille de le fàire

j ài du en fàire une càr là prise de sàng n étàit pàs bonne et pourtànt je suis très peureuse màis il s àgit de là sànté d un enfànt en jeu

celà ne fàit pàs màl du tout impressionànt oui

les résultàts àssez ràpidement

et tout étàit normàl
lire sur un site de sànté peut souvent enduire en erreur
je le fàis àussi :lol: mon médecin me dit stop àrretez de lire celà

bises
B I U